Донор сперми, який безсвідомо мав генетичну мутацію, що значно підвищує ризик раку, став батьком щонайменше 197 дітей по всій Європі, згідно з великим розслідуванням.
Деякі діти вже померли, і лише незначна частина з тих, хто успадкує цю мутацію, уникне раку впродовж життя.
Сперма не продавалася клінікам у Великобританії, однак BBC може підтвердити, що “дуже невелика” кількість британських сімей, яких було проінформовано, скористалася спермою донора під час лікування безпліддя в Данії.
Європейський банк сперми, який продав сперму, висловив сім’ям, що постраждали, “найглибше співчуття” та визнав, що сперма використовувалася для створення занадто великої кількості дітей у деяких країнах.
Розслідування було проведено 14 державними мовниками, включаючи BBC, в рамках Мережі розслідувальної журналістики Європейського радіооб’єднання.
Сперма належала анонімному чоловікові, який отримав плату за донорство ще під час навчання, починаючи з 2005 року. Його сперма використовувалася жінками протягом близько 17 років.
Незважаючи на те, що він здоровий і пройшов перевірки донора, ДНК деяких його клітин мутувало ще до його народження.
Це пошкодило ген TP53, який відіграє важливу роль у попередженні перетворення клітин організму у ракові.
Більшість тіла донора не містить небезпечну форму TP53, але до 20% його сперми можуть бути з цією мутацією.
Однак будь-які діти, зачаті за допомогою сперми з мутацією, матимуть цю мутацію в кожній клітині свого тіла.
Це відомо як синдром Лі-Фраумені, який несе ризик розвитку раку до 90%, зокрема, у дитинстві, а також раку молочної залози в більш пізньому віці.
“Це жахливий діагноз,” – заявила професор Клер Тернбулл, генетик раку в Інституті ракових досліджень у Лондоні, в коментарі для BBC. “Це дуже складний діагноз для сімей, з яким доводиться жити; це, очевидно, руйнівно.”
Для виявлення пухлин необхідно щорічно проводити МРТ-дослідження тіла і голови, а також ультразвукові дослідження живота. Жінки часто обирають видалення молочних залоз, щоб знизити ризик раку.
Європейський банк сперми повідомив, що “донор та його члени сім’ї не хворі”, і така мутація “не підлягає виявленню при профілактичному генетичному скринінгу”. Вони заявили, що “швидко заблокували” донора після того, як проблема з його спермою була виявлена.
Лікарі, які спостерігали за дітьми з раком, пов’язаним з донорством сперми, підняли занепокоєння на Європейському з’їзді з людської генетики цього року.
Вони повідомили, що виявили 23 з варіантом серед 67 дітей, відомих на той момент. У десяти вже був діагностований рак.
Завдяки запитам про свободу інформації та інтерв’ю з лікарями та пацієнтами, ми можемо повідомити, що значно більше дітей народилося у донора.
Ця цифра становить принаймні 197 дітей, але це може бути не остаточна кількість, оскільки дані ще не були отримані з усіх країн.
Також невідомо, скільки з цих дітей успадкували небезпечний варіант.
Доктор Едвіг Каспер, генетик раку в Університетській лікарні Руана у Франції, яка представила первинні дані, сказала: “У нас є багато дітей, які вже розвинули рак.”
“У нас є деякі діти, у яких вже є два різних раки, а деякі з них вже померли у дуже молодому віці.”
Селін, не її справжнє ім’я, є матерю-одиначкою у Франції, чиє дитя було зачаті за допомогою сперми донора 14 років тому і має мутацію.
Вона отримала дзвінок від клініки безпліддя, якою скористалася в Бельгії, з проханням відвідати свою доньку для скринінгу.
Вона каже, що у неї “абсолютно немає образи” на донора, але вважає, що було неприпустимо отримувати сперму, яка “не була чистою, не була безпечною і несла ризик”.
Вона усвідомлює, що рак буде переслідувати їх протягом всього життя.
“Ми не знаємо, коли, ми не знаємо, який саме, і ми не знаємо, скільки разів,” – каже вона.
“Я розумію, що високий шанс, що це станеться, і коли це трапиться, ми будемо боротися, а якщо буде кілька, ми будемо боротися кілька разів.”
Сперму донора використали 67 клінік безпліддя в 14 країнах.
Сперма не продавалася клінікам у Великобританії.
Після цього розслідування влада Данії повідомила Британському управлінню з планування сім’ї та ембріології (HFEA) про те, що британські жінки подорожували до країни для отримання лікування безпліддя з використанням сперми донора.
Ці жінки були проінформовані.
Пітер Томпсон, генеральний директор HFEA, заявив, що “дуже невелика кількість” жінок постраждали, і “їм було повідомлено про донора клінікою в Данії, де вони лікувалися”.
Невідомо, чи зверталися британські жінки до інших країн, де розподілялася сперма донора.
Батьки, які стурбовані, повинні звернутися до клініки, яку вони використали, та до органу з безпліддя в цій країні.
BBC вирішила не публікувати ідентифікаційний номер донора, оскільки він давав у добрій вірі, і відомі випадки в Великобританії були зв’язані.
У світі немає закону про те, скільки разів сперму донора можна використовувати. Однак окремі країни встановлюють свої обмеження.
Європейський банк сперми визнав, що ці обмеження “на жаль” були порушені в деяких країнах, і зараз він “у діалозі з органами влади Данії та Бельгії”.
У Бельгії один донор сперми може бути використаний лише шістьма сім’ями, натомість 38 різних жінок народили 53 дитини від цього донора.
Великобританія обмежує використання сперми донорів до 10 родин.
Професор Аллан Пейсі, який раніше керував банком сперми в Шеффілді, а зараз є заступником віце-президента факультету біології, медицини та здоров’я Манчестерського університету, зазначив, що країни стали залежними від великих міжнародних банків сперми, і половина сперми у Великобританії зараз імпортується.
Він сказав BBC: “Ми змушені імпортувати з великих міжнародних банків сперми, які також продають її іншим країнам, адже саме так вони заробляють гроші, і тут починається проблема, оскільки немає міжнародного закону про те, скільки разів можна використовувати сперму.”
Цей випадок, разом з випадком людини, який був змушений зупинитися після того, як став батьком 550 дітей через донорство сперми, знову підняв питання про те, чи повинні бути суворіші обмеження.
Європейське товариство репродукції людини та ембріології нещодавно запропонувало ліміт у 50 родин на одного донора.
Проте вважалося, що це не зменшить ризик успадкування рідкісних генетичних захворювань.
Краще було б для добробуту дітей, які дізнаються, що вони є однією з сотень зведених братів і сестер.
“Необхідно вжити заходів, щоб зменшити кількість сімей, які народжуються глобально від тих самих донорів,” – сказала Сара Норкрос, директор Прогресивного освітнього фонду, незалежної благодійної організації для людей, яких торкнулися безпліддя та генетичні захворювання.
“Ми не повністю розуміємо, які соціальні та психологічні наслідки можуть бути від наявності сотень зведених братів і сестер. Це може бути травматично,” – додала вона в коментарі для BBC News.
Європейський банк сперми зазначив: “Важливо пам’ятати, особливо в світлі цього випадку, що тисячі жінок і пар не мають можливості мати дитину без допомоги донорської сперми.”
“Зазвичай безпечніше мати дитину за допомогою донорської сперми, якщо донори сперми проходять скринінг відповідно до медичних рекомендацій.”
Сара Норкрос зазначила, що ці випадки є “вкрай рідкісними”, якщо врахувати кількість дітей, які народжуються від донора сперми.
Всі експерти, з якими ми говорили, заявили, що використання ліцензованої клініки означає, що сперма була перевірена на більше захворювань, ніж більшість майбутніх батьків.
Професор Пейсі спитав “чи це рейс дослідницький донор чи це донор з іншого місця?”
“Якщо це донор з іншого місця, я вважаю, що цілком законно ставити питання, чи був цей донор використаний раніше? Або скільки разів цей донор буде використаний?”
Якщо ви або хтось, кого ви знаєте, постраждали від піднятих питань, деталі допомоги і підтримки доступні за адресою BBC Action Line.
